Wprowadzenie
Choroba Krabbego jest rzadką, dziedziczną i wyniszczająca chorobą centralnego oraz obwodowego układu nerwowego. Charakteryzuje się obecnością komórek "gloiboidowych" (komórek, które mają więcej niż jedno jądro komórkowe), przerwaniem ochronnego płaszcza mielinowego i zniszczeniem komórek mózgowych. Choroba Krabbego jest jedną z grupy chorób genetycznych zwanych leukodystrofiami. Te choroby upośledzają wzrost i rozwój osłony mielinowej, tłuszczowej powłoki, która zachowuje się jak izolator dookoła włókien nerwowych i powoduje poważne uszkodzenia umysłowych oraz motorycznych zdolności. Mielina, która bierze swój kolor od istoty białej mózgu, jest kompleksową substancją złożoną z przynajmniej 10 różnych enzymów. Każda z leukodystrofii dotyczy jednej (i tylko jednej) z tych substancji. Choroba Krabbego powodowana jest przez brak galaktocerebrozydazy, podstawowego enzymu do metabolizmu mieliny. Choroba najczęściej dotyka niemowlęta, z atakiem choroby przed 6 miesiącem życia, ale może pojawić się także u młodzieży lub w wieku dorosłym. Objawy: pobudliwość, niewyjaśnione gorączki, sztywnienie kończyn, drgawki, trudności w karmieniu, wymioty oraz spowolnienie rozwoju umysłowego i motorycznego. Inne objawy obejmują słabość mięśni, spastyczność, głuchotę i ślepotę. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Krabbego wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Prognozy
Niemowlęca postać choroby Krabbego jest generalnie śmiertelna do 2 roku życia. Prognozy mogą być znacznie lepsze jeśli chodzi o dzieci, które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej przed początkiem choroby lub miały wcześnie przeprowadzony przeszczep szpiku kostnego. Osoby chore na podtyp dziecięcy lub dorosły mają łagodniejszy przebieg choroby i żyją znacznie dłużej.
Jak dziedziczy się chorobę Krabbego?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Krabbego jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Krabbego powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Krabbego to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Leczenie
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia choroby Krabbego. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia. Terapia genowa, czyli zastąpienie nieprawidłowego genu kopią normalnego, zdrowego genu może być realną możliwością w przyszłości. Wyniki z bardzo małej próby klinicznej pacjentów z niemowlęcą postacią choroby pokazują, że dzieci które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej od nie spokrewnionych dawców przed pojawieniem się objawu choroby, stwierdzono małe uszkodzenia neurologiczne. Wyniki pokazały także że postęp choroby został ustabilizowany szybciej u pacjentów, którzy otrzymali krew pępowinową w porównaniu do tych, którzy otrzymali szpik kostny od "dorosłego" dawcy. Pokazano także, że przeszczep szpiku kostnego przynosi korzyści u łagodnych przypadków choroby Krabbego, we wczesnym stadium. Ogólnie - leczenie tej choroby jest objawowe i podtrzymujące. Fizjoterapia może pomóc podtrzymywać (zachowywać) lub zwiększać napięcie mięśniowe i krążenie. Leczenie pacjentów - niemowląt, które zostały zdiagnozowane kiedy znaczące objawy były już widoczne, zostało ograniczone do opieki wspomagającej i terapii lekowej aby kontrolować spastyczność i nadpobudliwość. Takie leczenie jednakże nie zapobiega utracie funkcji systemu nerwowego. I jako że choroba Krabbego uderza wcześnie i szybko kończy się śmiercią, jest niesamowicie ważne, aby diagnoza została postawiona jak najszybciej. Ostatnio, pacjenci z przedobjawową niemowlęcą postacią oraz pacjenci, u których choroba objawiła się później są leczeni szpikiem kostnym lub transplantacją komórek macierzystych z krwi pępowinowej. Te przeszczepy zmieniają lub hamują postęp choroby i ratują życie dzieciom, które miały na tyle szczęścia, że zostały wcześnie zdiagnozowane.