Wprowadzenie
Choroba Morquio, inaczej MPS IV jest jednym z typów choroby zwanej mukopolisacharydozą. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza pediatry dr Morquio z Montevideo (Urugwaj), który w 1929 roku opisał przypadek rodziny z czwórką dzieci dotkniętych tą chorobą. Jeżeli jesteście rodzicami zdiagnozowanego właśnie dziecka, musicie pamiętać, że choroba Morquio jest bardzo zróżnicowana i nawet u dzieci z tej samej rodziny może objawiać się z różnym nasileniem. Zakres możliwych problemów został opisany, ale to nie oznacza, że wszystkie one pojawią się u Waszego dziecka. Niektóre komplikację mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, inne znacznie później lub wcale. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Morquio wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje chorobę Morquio?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała powodując stopniowe zniszczenia. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Czy są inne odmiany choroby?
U chorych na chorobę Morquio brak jest enzymu odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Choroba Morquio może być wynikiem braku aktywności jednego z dwóch enzymów i w zależności od tego, który enzym jest brakujący rozróżniamy dwa podtypy choroby: A i B.
MPS IV A - brakujący enzym galaktoz-6-sulfataza
MPS IV B - brakujący enzym beta-Galaktozydaza
Typ A jest najczęściej występującym typem we wszystkich populacjach.
Chorzy na typ B mają podobne problemy, ale zwykle objawy są mniej zaawansowane i choroba ma lżejszy przebieg.
Jak dziedziczy się chorobę Morquio?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Morquio jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Morquio powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Morquio to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje leczenie?
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia choroby Morquio. Próbowano przeszczepu szpiku kostnego, ale ze względu na brak zadowalających rezultatów nie jest to rekomendowana forma leczenia dla chorych na Morquio. Po wielu latach badań nad opracowaniem enzymu i efektywnym jego podaniu do organizmu, nastąpił przełom i w chwili obecnej trwają przygotowania do prób klinicznych, które mają się rozpocząć w Stanach Zjednoczonych w roku 2008. Pojawiło się więc światełko w tunelu dla chorych na chorobę Morquio.