Wprowadzenie
Choroby Hurlera, Scheie'a i Hurlera-Scheie'a są postaciami mukopolisacharydozy typu I. Są one znane odpowiednio jako MPS IH, IS i IHS. Choroba Hurlera wzięła swoją nazwę od Gertruda Hurlera, lekarza, który w 1919 r. opisał przypadek chłopca i dziewczynki z tym schorzeniem. W roku 1962 dr Scheie, lekarz okulista, opisał kilka przypadków swoich pacjentów lżej dotkniętych tą chorobą. Pacjenci, u których nie można wyraźnie stwierdzić ciężkiej lub lekkiej postaci choroby, są klasyfikowani jako osoby z chorobą Hurlera Scheie'a. Jeżeli jesteście rodzicami zdiagnozowanego właśnie dziecka, musicie pamiętać, że ta choroba jest bardzo zróżnicowana i nawet u dzieci z tej samej rodziny może objawiać się z różnym nasileniem. Zakres możliwych problemów został opisany, ale to nie oznacza, że wszystkie one pojawią się u Waszego dziecka. Niektóre komplikację mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, inne znacznie później lub wcale.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci tą chorobą wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje chorobę Morquio?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała powodując stopniowe zniszczenia. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. U dzieci z MPS I brak jest enzymu zwanego alfa-L-iduronidaza, odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów.
Stopnie ciężkości
MPS I obejmuje schorzenia charakteryzujące się symptomami o szerokim spektrum ciężkości. Zwykle o dzieciach z ciężką postacią choroby mówi się, że chorują na chorobę Hurlera. Chorzy na chorobę Scheie'a mają normalny poziom inteligencji i dożywają wieku dojrzałego. Osoby o normalnym lub zbliżonym do normalnego poziomie inteligencji, ale z cięższymi objawami fizycznymi niż pacjenci z chorobą Scheie'a, są klasyfikowani jako chorzy na chorobę Hurlera Scheie'a. Wszystkie osoby chore na MPS I nie posiadają tego samego enzymu. Zlokalizowano odpowiedni gen i często istnieje możliwość dokonania analizy DNA pacjenta i przewidzenia stopnia ciężkości choroby. Jednakże w wielu przypadkach odpowiedzialność za zdiagnozowanie dziecka spoczywa na lekarzu przeprowadzającym badanie. Bez względu na to, jak zostanie sklasyfikowane dziecko, należy pamiętać, że choroba ma bardzo zróżnicowany przebieg.
Jak dziedziczy się chorobę MPS I?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. MPS I jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Morquio powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z MPS I to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje leczenie?
W kwietniu 2003 r. w USA i w czerwcu 2003 r. w Unii Europejskiej został zarejestrowany pierwszy specyficzny lek na Mukopolisacharydozę typu I Aldurazyme (Laronidase). Jest to rekombinowany ludzki enzym (alfa-L-iduronidaza), którego gen został sklonowany, umieszczony i eksprymowany w komórkach chomika a jego produkt oczyszczony. U chorych na MPS I brakuje aktywności właśnie alfa-L-iduronidaza, zatem dostarczenie brakującego enzymu dożylnie może zniwelować zarówno nagromadzanie się mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów) w komórkach jak i wielorakie skutki tego procesu. Ten rodzaj leczenia nazywa się enzymatyczną terapią zastępczą. We wrześniu 2003 r. rozpoczęto leczenie tym lekiem w Polsce, obecnie leczonych jest 16 osób z MPS typ I.