Wprowadzenie
Mannozydoza jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową, z grupy oligosacharydów i jest silnie związana z mukopolisacharydozą. Alfa mannozydoza po raz pierwszy opisana była przez doktora Oekermanna z Lund w Szwecji w 1967 roku. Jest jeszcze inny typ choroby, znany jako Beta mannozydoza, która jest niesamowicie rzadka i powoduje szeroki zakres klinicznych odchyleń u opisanych kliku tylko pacjentów z tą chorobą. Mannozydoza jest chorobą spowodowaną niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu nazywanym alfa-mannozydaza i co za tym idzie akumulacja łańcuchów oligosacharydowych. To spichrzanie jest odpowiedzialne za wiele problemów, które dotykają osoby chore na Mannozydozę. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne ,aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Istnieją pacjenci, którzy mają niewiele problemów fizycznych i mogą prowadzić relatywnie normalne życie. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Mannozydozą wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje Mannozydozę?
Oligosacharydy są długimi łańcuchami molekuł cukrów, które używane są do budowania kości, chrząstki, skóry, ścięgien i wielu innych tkanek w ludzkim organizmie. Kiedy rośniemy, komórki w naszym ciele ulegają nieustannemu odnawianiu, a zużyty materiał musi być metabolizowany. Białka zwane enzymami pełnią zasadniczą role w tym procesie. Dzieciom i dorosłym chorym na te chorobę brakuje enzymu zwanego alfa-mannozydaza. Niekompletna mannozydaza pozostaje zmagazynowana wewnątrz komórek ciała i zaczyna narastać, powodując postępujące uszkodzenie komórek. Niemowlęta mogą mieć dyskretne objawy choroby, ale w miarę z postępującym uszkodzeniem komórek, objawy stają się bardziej zauważalne.
Jak często występuje Mannozydoza?
Choroba występuje bardzo rzadko i do dzisiaj zostało zarejestrowanych około 200 przypadków na całym świecie, jednak prawdopodobnie jest dużo więcej pacjentów z tą chorobą, którzy nie są zdiagnozowani lub zarejestrowani.
Czy Mannozydoza objawia się u pacjentów w różny sposób?
Istnieje szerokie spektrum zaawansowania choroby. Niektórzy pacjenci z Mannozydozą będą mieć lekkie do umiarkowanych problemy z uczeniem się, które mogą rozwinąć się bardziej w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Ważne jest, aby pamiętać o tym, że Mannozydoza jest niesamowicie zróżnicowana w swoich objawach.
Jak dziedziczona jest Mannozydoza?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Mannozydoza jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Mannozydozę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z Mannozydozą to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem. Zarówno punkcja owodni jak i próbki kosmka kosmówki mogą być używane do diagnostyki Mannozydozy.
Specjalistyczne leczenie Mannozydozy
Przeszczep szpiku kostnego (BMT): przez wiele lat BMT stosowany był do leczenia dzieci z mukopolisacharydozą i chorobami pokrewnymi. Niektóre dzieci z Mannozydozą skorzystały na transplantacji szpiku kostnego, jednakże nie ukazało to żadnych efektów w zapobieganiu uszkodzeniom mózgu, które zdarzają się w przypadkach z ostrą postacią Mannozydozy. Enzymatyczna Terapia Zastępcza (ERT): próby kliniczne związane z ERT na niektóre typy mukopolisacharydozy i chorób pokrewnych są już w zaawansowanym stadium i to leczenie będzie dostępne dla niektórych pacjentów w niedalekiej przyszłości. To pociąga za sobą to, że rekombinowany enzym będzie podawany w powtarzających się dożylnych wlewach (infuzjach).
Przyszłe leczenie
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia Mannozydozy. Próbowano przeszczepu szpiku kostnego, ale ze względu na brak zadowalających rezultatów nie jest to rekomendowana forma leczenia dla chorych na tą chorobę. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia. Terapia genowa czyli zastąpienie nieprawidłowego genu kopią normalnego, zdrowego genu może być realną możliwością w przyszłości. Możliwe jest, że nie wszyscy dotknięci Mannozydozą będą mogli skorzystać z tych postępów.