Aktualności

Dzieciom i osobom przewlekle chorym na MPS i choroby ultra rzadkie oraz ich opiekunom, które z powodu działań wojennych znaleźli się w trudnej sytuacji bytowej, Stowarzyszenie Chorych na mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie postara się całym sercem pomóc.

 W tych ciężkich i niebezpiecznych czasach, które dotykają naszych przyjaciół na Ukrainie postaramy się służyć radą, pomocą i otoczyć troskliwą opieką. Jest to sytuacja, w której wszyscy ludzie dobrej woli powinni się jednoczyć i wzajemnie wspierać – w pierwszej kolejności dzieci i osoby przewlekle chore, które same nie są w stanie sobie poradzić. Byliśmy i jesteśmy z wami.

Wszystkie pytania i potrzeby prosimy zgłaszać na e-mail: biuro@chorobyrzadkie.pl

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Dzień, w którym szczególnie zwracamy uwagę na osoby z rzadkimi i ultrarzadkimi chorobami oraz ich sytuację. W Polsce dopiero od niedawna możemy mówić o pojawiających się zmianach systemowych, które mają za zadanie realnie wpłynąć na sytuację pacjentów.

Treść całej publikacji (PDF)

Do pobrania:

Zaproszenie na konferencję (PDF)

Tytuły sesji medycznych (PDF)

Informacje konferencyjne (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (DOC)

Program konferencji (PDF)

Formularz zgłoszeniowy online

Do pobrania:

Zaproszenie na konferencję (PDF)

Tytuły sesji medycznych (PDF)

Informacje konferencyjne (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (DOC)

Program konferencji (PDF)

Formularz zgłoszeniowy online

Do pobrania:

Zaproszenie na konferencję (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (DOC)

Program konferencji (PDF)

Formularz zgłoszeniowy online

Do pobrania:

Zaproszenie na konferencję (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (DOC)

Program konferencji (PDF)

Program konferencji dla pacjentów i opiekunów (PDF)

Do pobrania:

Zaproszenie na konferencję (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla gości (DOC)

Program konferencji (PDF)

Program konferencji dla pacjentów i opiekunów (PDF)

Ankieta zgłoszeniowa na turnus rehabilitacyjny 2015 (PDF)

W dniach 04 – 06 lipca 2014 roku w Ośrodku Wypoczynkowo-Szkoleniowym ZACISZE w Spale koło Tomaszowa Mazowieckiego odbyła się XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich pt: „Żyć z Chorobą Rzadką”.

W konferencji uczestniczyli wybitni naukowcy z kraju i zagranicy w dziedzinie MPS i chorób rzadkich, lekarze prowadzący enzymatyczne terapie zastępcze, terapeuci, pielęgniarki, liderzy organizacji pacjenckich z kraju i zagranicy, przedstawiciele administracji państwowej. Podczas konferencji prowadzone były wykłady i seminaria dla lekarzy i terapeutów oraz konsultacje medyczne ze specjalistami z kraju i z zagranicy.

Pani prof. Anna Tylki-Szymańska i Prezes Stowarzyszenia MPS Pani Teresa Matulka powitały gości konferencyjnych i dokonały otwarcia konferencji. W konferencji wzięło odział ponad 300 osób. Uczestnicy przybyli z różnych zakątków Polski i świata – m.in.  Anglii, Białorusi, Bułgarii, Czech, Izraela, Holandii, Mołdawii, Niemiec, Litwy, Łotwy, Rosji, Szwecji, Szwajcarii, Ukrainy, USA, Włoch.

Pierwszego dnia konferencji odbyły się 4 sesje stricte medyczne, gdzie poruszane były tematy dotyczące leczenia chorób rzadkich i w sesjach tych mogli uczestniczyć tylko i wyłącznie lekarze, naukowcy i osoby związane ze środowiskiem medycznym.

Swoje prelekcje w tym dniu przedstawili w większości goście zagraniczni: prof. Jorn Oliver Sass Szwajcaria, Ladislav Kuchar Czechy, prof. Gajja S Salomons Holandia, prof. Johannes Berger Austria, dr Stefan Karlsson Szwecja, dr Hanna Rosenbaum Izrael, Jana Ledvinova Czechy, dr Natalia Pichkur Ukraina, prof. David J Begley, Ulrich Matzner Niemcy, Shunji Tomatsu USA, dr Maurizio Scarpa Niemcy, dr Maciej Machaczka Szwecja oraz prelegenci z Polski: dr Wiletta Kobiela, dr Agnieszka Ługowska, Katarzyna Hetmańczyk, prof. Grzegorz Wegrzyn oraz prof. Krzysztof Kałwak.

Podczas pierwszej sesji omówiono wiele nowych zagadnień, jak wrodzone błędy transportu i metabolizmu witaminy B12, tandemowa spektomia mas, acyduria D-2 i L-2 hydroksyglutarowa oraz adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X.

Druga sesja w głównej mierze dotyczyła choroby Gauchera – objawów, rozpoznawania i terapii. Poznać można było także, jakim systemem w Republice Czeskiej diagnozowane są osoby z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi.

Sesja trzecia poświęcona była diagnostyce oraz terapii mukopolisacharydoz, leukodystrofii metachromatycznej i gangliozydozie GM1. Przedstawione zostały także wyniki badań pilotażowych nad nowym biomarkerem w diagnostyce mukopolisacharydoz.

Ostatnia sesja dotyczyła terapii izoflawonowej, procesów neurodegredacji u pacjentów z lizosomalnymi choromami spichrzeniowymi, a także przeszczepów komórek hematopoetycznych w chorobach metabolicznych.

 Pierwszy dzień konferencji zakończył się grillem z udziałem gości konferencyjnych i uczestników turnusu.

Wykłady w drugim dniu konferencji również był podzielony na sesje. Swoje prelekcje wygłosili dr Rafał Płoski, Paulina Jędrak, dr Barbara Zapała, dr Hanna Mierzewska, prof. Michael Beck z Niemiec, dr Christina Lampe Niemcy, dr Arndt Rolfs Niemcy, Ivanka Sinigerska Bułgaria, prof. Radka Tincheva Bułgaria, dr Chris Hendriksz Anglia, dr Aleksandra Jezela-Stanek, prof. Małgorzata Krajewska Walasek, dr Robert Śmigiel oraz dr Jacek Plich

Podczas wykładów sesji piątej omawiane były zagadnienia: sekwencjonowanie całoeksomowe w rozpoznawaniu chorób rzadkich, znaczenie mitochondrialnego DNA w chorobie Huntingtona i nowa mutacja w genie TAZ u polskiej rodziny z zespołem Bartha. Na zakończenie został wygłoszony wykład na temat obrazów rezonansu magnetycznego w chorobach rzadkich układu nerwowego.

Sesję szóstą otworzył wykład prezentujący modelowy ośrodek chorób rzadkich – Villa Metabolica w Moguncji. Ośrodek ten zajmuje się pacjentami zmagającymi się z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. Następnie został poruszony problem „przechodzenia” pacjentów spod opieki pediatrycznej do systemu opieki zdrowotnej nad dorosłymi. Kolejny wykład poświęcony był aspektom rozpoznawania i leczenia choroby Gauchera w nowym ujęciu. Na zakończenie sesji poznano czym charakteryzuje się opieka medyczna nad osobami z chorobami rzadkimi w Bułgarii, a także tajniki enzymatycznej terapii w mukopolisacharydozie typu IVa.

Ostatnia sesja poświęcona była rozpoznawaniu zespołów dysmorficznych. „Pod lupę” wzięto skrócenie szpar powiekowych określane w medycynie jako blefarofimoza. Została również dokonana analiza porównzwcza Ohdo-like syndrome oraz zespołu płcioo-rzepkowego. Na zakończenie zaprezentowano „nieznane przypadki i próbowano ustalić diagnozy. Taka konferencja bowiem to niepowtarzalna możliwość dla lekarzy diagnostów do konsultacji swich pacjentów w gronie naukowców.

Na sesji dla pacjentów, rodziców i opiekunów odbyły się także porady Przedstawiciela Rzecznika Praw dziecka i Zastępcy Rzecznika Praw Pacjenta.

Drugi dzień Konferencji zakończyła uroczysta kolacja dla gości konferencji, podczas której podziękowaliśmy wykładowcom za wyjątkową wrażliwość i oddanie pacjentom z chorobami rzadkimi, podczas kolacji odbyła się również loteria fantowa na rzecz podopiecznych naszego Stowarzyszenia.

            Trzeciego dnia Konferencji swoje wykłady na temat diagnostyki, obrazu klinicznego, leczenia i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi wygłosili prof. Anna Tylki-Szymańska , prof. Aleksandra Żurowska, dr Olga Cirstea, prof. Svetlana Volgina z Rosji, dr Arunas Valiulis z Litwy, dr Ekaterina Zakharova z Rosji.

Podsumowała i zakończyła Konferencję Pani prof. Anna Tylki-Szymańska i Pani Prezes Teresa Matulka.

Zarówno drugiego jak i trzeciego dnia konferencji odbyły się konsultacje medyczne ze specjalistami z kraju i z zagranicy.

 W niedzielę o godz. 17 odbyła się Msza święta w intencji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin.

            Konferencje, które organizujemy mają na celu przybliżenie wieloaspektowej problematyki chorób rzadkich. Poprzez organizację konferencji, seminariów i szkoleń na temat chorób rzadkich chcemy uświadomić wszystkim, że skoordynowane działania pozwolą poprawić jakość życia chorych na MPS i choroby rzadkie.

Zapraszając wybitnych specjalistów i wykładowców z kraju i zagranicy pragniemy przybliżyć wiedzę i najnowsze osiągnięcia naukowe w dziedzinie chorób rzadkich, a także uzmysłowić, że ich rzadkość to nie „dręczący wszystkich problem”, którego należy unikać lecz bodziec dla nauki i sprawdzian z człowieczeństwa dla urzędników administracji Państwowej.

Do pobrania:

Zaproszenie na konferencję (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla prelegentów konferencji (PDF)

Formularz zgłoszeniowy dla uczestników konferencji (PDF)

Tytuły sesji medycznych (PDF)

Plan konferencji (PDF)

Plan konferencji dla pacjentów (PDF)

Notka prasowa o konferencji

Ankieta zgłoszeniowa na turnus rehabilitacyjny 2014 (PDF)

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie zaprasza na międzynarodową konferencję, która odbędzie się w dniach 28-30 czerwca 2013 roku w Spale, malowniczej miejscowości wypoczynkowej w centralnej Polsce.

Atutem Spały jest jej bardzo dobre usytuowanie komunikacyjne: 110 km od Warszawy, 60 km od Łodzi, 9 km od Tomaszowa Mazowieckiego.

Adres Konferencji:

Ośrodek Wypoczynkowo - Szkoleniowy "Zacisze"
Spała, ul. Piłsudskiego 20,
97-215 Inowłódź,

Do pobrania:

Plan konferencji (PDF)

Zaproszenie na Konferencję (PDF)

Formularz zgłoszeniowy (PDF)