Wprowadzenie
Choroba Hallervordena Spatza - zwyrodnienie układu nerwowego z nagromadzeniem się żelaza w mózgu; jest rzadką, dziedziczną chorobą, charakteryzującą się neurologicznym postępującym zaburzeniem ruchowym (neurodegeneracyjne zaburzenia). Ostatnio jedna z genetycznych przyczyn choroby została zidentyfikowana, jednakże są prawdopodobnie inne wywołujące ją geny, które nie zostały jeszcze określone. Około 50% pacjentów u których zdiagnozowano Chorobę Hallervordena Spatza maja mutację genu PNAK 2, który pomaga w metabolizowaniu witaminy B5. Cechą wspólną
wśród wszystkich przypadków z Chorobą Hallervordena Spatza jest gromadzenie się żelaza w mózgu wraz z postępującymi zaburzeniami ruchu. Pacjenci mogą przez długie okresy czasu być w ustabilizowanej kondycji, a następnie przechodzić etapy gwałtownego pogorszenia. Oczywiście każdy przypadek choroby jest inny, częściowo dlatego, że genetyczne mutacje mogą się różnić w poszczególnych rodzinach. Są prawdopodobnie również inne geny, które powodują chorobę, a ponadto inne mutacje w genach mogą zaprowadzać do mniej lub bardziej niebezpiecznych rezultatów. Czynniki, które wpływają na to jak silne są symptomy choroby, i jak szybko ona się rozwija są wciąż nieznane. Cechy wspólne obejmują dystonię (anomalia w napięciu mięśniowym, torsje), sztywność mięśni, i nagłe mimowolne skurcze mięśni (spastyczność). Te cechy mogą powodować niezdarność, problemy z chodzeniem, trudności kontrolowania ruchów, i problemy mówieniem. Inną cechą wspólną jest degeneracja siatkówki powodująca postępową kurzą ślepotę. Niestety, objawy są nieodwracalne i coraz silniejsze. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Chorobą Hallervordena Spatza wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Jakie są objawy choroby?
Nerwowo-mięśniowe objawy powiązane z wszystkimi formami Choroby Hallervordena Spatza:
- Dystonia jest grupą zaburzeń mięśni gładkich powodujących ich kurczenie się, które może zmuszać pewne części ciała do niezwykłych i bolesnych ruchów oraz pozycji. Dystonia (mimowolne skurcze mięśni) wpływa również na mięśnie w ustach i gardle, co może powodować słabą artykulację i mamrotanie (dysarthria), a także trudności z połykaniem. Rozwój dystonii w tych mięśniach może powodować utratę mowy jak również gryzienie języka.
- Choreoatetoza jest stanem charakteryzującym się mimowolnymi, nagłymi i nerwowymi ruchami (pląsawica), występującymi na przemian z stosunkowo wolnymi, wykręcającymi ciało ruchami (atetoza).
- Spastyczność i sztywność mięśniowa zazwyczaj zaczynają się w nogach i później rozwijają się w ramionach powodując utratę kontroli nad ruchami ciała. Skurcze mięśni mogą powodować złamania kości (nie spowodowane przez traumę albo wypadek).
- Blepharospasm - mięśnie powiek nie funkcjonują jak należy powodując nadmierne mruganie i mimowolne zamknięcie powiek.
- Torticollis - mimowolne kurczenia się z mięśni szyi powodując nienormalne ruchy i pozycje głowy i szyi.
Wiele z opóźnień w rozwoju odnosi się do umiejętności motorycznych (ruch), jednakże pewna grupa może mieć intelektualne opóźnienia. Klasyczny PKAN rozwija się w pierwszych dziesięciu latach życia (symptomy zaczynają objawiać się najczęściej u 3,5-latków).Te dzieci początkowo mogą być postrzegane jako niezdarne, ale z czasem pogłębiają się u nich coraz bardziej zauważalne problemy z chodzeniem.
Ostatecznie, przewracanie staje się częstą cechą i z powodu ograniczonej umiejętności chronienia się podczas upadków, dzieci obnoszą częste obrażenia twarzy i ciała. Wielu małych pacjentów z klasyczną formą PKAN potrzebuje bardzo wcześnie wózka inwalidzkiego, jednak najczęściej utrata umiejętności samodzielnego ruchu następuje po około 10-15 latach od pierwszych objawów. U pacjentów z klasycznym PKAN bardzo prawdopodobne jest występowanie konkretnych wad wzroku. U około 2/3 chorych występuje degeneracja siatkówki co powoduje widzenie lunetowe, kurzą ślepotę i utratę obwodowego widzenia. Utrata tej marginesowej wizji może przyczyniać się do częstszych upadków i zakłóceń chodu we wczesnym stadium choroby. Nietypowa forma PKAN zazwyczaj występuje u osób w wieku powyżej dziesięciu lat i posuwa się do przodu wolniej. Średni wiek, w którym zaczynają rozwijać się symptomy to 13 lat. Utrata zdolności samodzielnego poruszanie się często następuje 15-40 lat później. Pierwsze objawy z reguły związane są z mówieniem. Pospolite problemy to powtórzenia słów, zdań, gwałtowne mówienie, słaba artykulacja. Psychiatryczne objawy: Obejmują spontaniczne zachowanie, gwałtowne wybuchy, depresję, albo skłonność do huśtawek nastrojów. Podczas gdy zaburzenia ruchu to zwyczajowa cecha dla wszystkich chorych, to te problemy zazwyczaj rozwijają się później. Generalnie nietypowa forma choroby jest łagodniejsza i mniej postępująca.
Jakie są rokowanie w przypadku tej choroby?
Choroba Hallervordena Spatza jest postępowym nieładem. Zamiast posuwać się do przodu w równym tempie większość pacjentów doznaje okresów nagłego pogorszenia trwającego przez okres od jednego do dwóch miesięcy, ze stosunkowo stabilnymi okresami pomiędzy. Na początku tempo rozwoju koreluje z wiekiem, zaznaczając, że u dzieci choroba może rozwijać się szybciej. Ze względu na pojawienie się dystonii i spastyczności chorzy tracą możliwość poruszania się o własnych siłach i ostatecznie potrzebują wózka inwalidzkiego. Przedwczesna śmierć pojawia się w Chorobie Hallervordena Spatza. Jednakże, długość życia jest zmienna. Z odpowiednią opieką lekarską, znaczna liczba dotkniętych chorobą przeżywają do wieku dojrzałego. Przedwczesna śmierć zazwyczaj pojawia się z przyczyny dystonii i ograniczonego przełykania, które może powodować ograniczone odżywianie albo zapalenie płuc. U osób, u których choroba pojawiała się w późniejszych latach choroba przechodzi łagodniej i pozwala dożyć do wieku dojrzałego.
Jak można rozpoznać chorobę?
Rozpoznanie Choroby Hallervordena Spatza następuje poprzez badanie rezonansem magnetycznym. Ta metoda obrazowania pokazuje charakterystyczne nagromadzenie się żelaza w pewnych obszarach mózgu (istota szara).
Leczenie
Nie ma żadnego konkretnego sposobu leczenia Choroby Hallervordena Spatza, polega ono jedynie na łagodzeniu poszczególnych objawów choroby. Leczenie może wymagać skoordynowanych działań zespołu specjalistów. Lekarze, z którymi rodzina może pracować obejmują pediatrę albo internistę, neurologa, okulistę i genetyka. Podejście zespołowe do terapii wspomagającej może obejmować fizjoterapię, gimnastykę, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie.