Komitet założycielski Organizacji pacjentów z EU Centralnej i Wschodniej (Białorusi, Litwy, Rosji, Polski. Ukrainy)

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie zorganizowało spotkanie pacjentów chorych na  Mukopolisacharydozę i choroby rzadkie z Polski, Rosji, Białorusi, Ukrainy i Litwy które odbyło się w Ośrodku Rehabilitacyjno Wypoczynkowym „Echo” w Cedzynie koło Kielc woj. Mazowieckie, Polska. Pani  profesor Anna Tylki Szymańska zmotywowała rodziców do założenia Wschodnio Europejskiej Organizacji Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej i Wschodniej.

W dniu 25 lipca 2010 roku strony podpisały Porozumienie wiedzione chęcią nawiązania współpracy na rzecz pacjentów z chorobami Rzadkimi w Europie Centralnej i Wschodniej oraz wszelkich działań propagowania wiedzy na temat Mukopolisacharydozy i chorób rzadkich, inicjowanie i organizowanie wzajemnej pomocy w dążeniu do normalnego funkcjonowania tych osób w społeczeństwie, działania na rzecz ochrony i promocji zdrowia oraz zapewnienie im opieki i ochrony prawnej. Strony uznają za ważne i celowe wzajemne promowanie i wspieranie swojej działalności, w szczególności zaś w obszarach określonych w regulaminie.

Federacja Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej i Wschodniej została zarejestrowana w listopadzie 2010 roku z inicjatywy pacjentów oraz rodziców dzieci chorych na  Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie z Polski, Rosji, Białorusi, Ukrainy, Litwy.

Zarejestrowano 25 czynnych członków, Członkowie Stowarzyszenia pochodzą z rejonu Europy Centralnej i Wschodniej. Federacja prowadzi działalność na rzecz dzieci z chorobami ultra rzadkimi, uwarunkowanymi genetycznie takimi jak:

MPS I Hurler, MPS II Hunter, MPS III Sanfilippo,  MPS IV Morquio, MPS VI Maroteaux-Lamy, chorobą Gaucher'a, Fabry'ego, Mukolipidoza, Mannozydoza, Sialidoza, Fukozydoza, Gangliozydoza, choroba Pompe, Niemana-Picka, zespół Krabbego, Ceroidolipofuscynoza, zespół Pallistera-kiliana, Homocystynuria, Hiperanonemia typ II, Hallervordena – Spatza NBIA Syndrom HSS, Leukodystrofia metachromatyczna G 34. Pod opieką Federacji są także dzieci z i inni rzadkimi chorobami genetycznymi. Ci, którzy potrzebują wsparcia pomocy i wymagają stałej kompleksowej opieki medycznej i socjalnej.

Stowarzyszenie nosi nazwę Federacja Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej i Wschodniej; w dalszych postanowieniach regulaminu zwane Stowarzyszeniem.

W kontaktach międzynarodowych Stowarzyszenie używać będzie nazw,

• w języku polskim:
  Federacja Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej i Wschodniej
• w języku angielskim:
  Federation of Rare Diseases Patients in Central and Eastern Europe
• Федерация Пацентов с Редкими Заболеваниями из Центральной и Восточной Европы.

Działalność Federacji jest zgodna z Regulaminem, które są realizowane w oparciu o roczne programy.

Cele Federacji Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej i Wschodniej

• propagowanie wiedzy na temat Mukopolisacharydozy i chorób rzadkich,
• nawiązywanie współpracy z pacjentami z chorobami rzadkimi w Europie Centralnej i Wschodniej,
• popularyzowanie wiedzy z dziedziny chorób rzadkich i leków sierocych wśród społeczeństwa,
• gromadzenie i rozpowszechnianie danych dotyczących ustawodawstwa i regulacji prawnych dotyczących leków sierocych,
• organizowanie spotkań, wykładów i prelekcji oraz innych imprez, mających na celu informowanie o sposobach leczenia oraz dostępnych lekach,
• rozdawanie ulotek i biuletynów inf. o już wynalezionych lekach, a także badaniach nad nowymi lekami,
• współpracę z osobami i instytucjami o podobnych celach działania,
• prowadzenie strony internetowej Stowarzyszenia,
• wspieranie działań mających na celu inicjowanie i kontynuację badań nad istniejącymi oraz nowymi lekami,
• kontakt z instytucjami publicznymi w zakresie ustawodawstwa i regulacji prawnych dotyczących leków sierocych,
• inicjowanie i organizowanie wzajemnej pomocy w dążeniu do normalnego funkcjonowania chorych w społeczeństwie,
• działania na rzecz ochrony i promocji zdrowia oraz zapewnienie im opieki i ochrony prawnej,
• promowanie podnoszenia jakości usług medycznych i promowanie nowych metod leczenia chorób rzadkich,
• zwiększenie zakresu finansowania leczenia pacjentów w Europie Centralnej i Wschodniej,
• współpracę z naczelnymi i terenowymi organami władzy i administracji państwowej, placówkami służby zdrowia, jednostkami gospodarczymi oraz organizacjami społecznymi, religijnymi, młodzieżowymi, itp. krajowymi i zagranicznymi w celu zapewnienia przez dane państwo pacjentom z chorobami rzadkimi leczenia i specjalistycznej opieki medycznej,
• prowadzenie przy pomocy środków masowego przekazu i własnych publikacji– uświadamiającej całe społeczeństwo, mającej na celu kształtowanie prawidłowych postaw wobec chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie,
• organizowanie seminariów, konferencji, badań naukowych, szkoleń na temat wszelkich osiągnięć światowej i krajowej wiedzy medycznej w zakresie zapobiegania, diagnostyki i leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie, a zwłaszcza defektów metabolizmu,
• przygotowywanie materiałów szkoleniowych podnoszących jakość usług medycznych (filmy szkoleniowe, prezentacje multimedialne, materiały merytoryczne),
• popularyzowanie działalności i celu Stowarzyszenia,
• organizowanie corocznych informacyjno-szkoleniowych spotkań członków Stowarzyszenia.

 Wykaz chorób ultra rzadkich podopiecznych Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie